Neurofibromatoza typu 2 to rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i możliwości leczenia

O chorobie stało się głośno, gdy media obiegła informacja o śmierci Karola "Pjusa" Nowakowskiego. Znany z grupy 2cztery7 raper zmagał się z neurofibromatozą typu 2 oraz chorował na nowotwór. Jego wytwórnia napisała, że wygrał walkę z chorobą, miał wyciętych kilka guzów oraz czekał na operację, która miała pomóc w zatrzymaniu zmian nowotworowych. Niestety 12 stycznia 2022 zmarł. Co wiemy o jego chorobie?

Neurofibromatoza typu 2 – co to za choroba?

Neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość) to choroba genetyczna z grupy fakomatoz. Istnieją dwa rodzaje tego schorzenia: neurofibromatoza typu 1 oraz neurofibromatoza typu 2. Neurofibromatoza typu 2 (NF2) charakteryzujące się wzrostem guzów nienowotworowych w układzie nerwowym. Guzy są zwykle nienowotworowe (łagodne), ale mogą powodować szereg objawów. Prawie każdy z NF2 rozwija guzy wzdłuż nerwów odpowiedzialnych za słuch i równowagę. W związku z tym pojawia się szereg objawów specyficznych dla tej odmiany choroby.

Objawy nerwiakowłókniakowatości typu 2

Guzy rozwijane w trakcie choroby mogą powodować problemy, takie jak:

• pogarszające się problemy ze słuchem
• szumy uszne
• problemy z równowagą
  
• zawroty głowy (mniej powszechne)

Gdy guzy powiększają się z czasem, mogą wywołać dodatkowe objawyy:

• drętwienie części twarzy
• niewyraźną mowę
• trudności w połykaniu
• ból twarzy
• zaćmę
  

Nieco ponad połowa osób z neurofibromatozą typu 2 rozwija łagodne guzy na lub pod powierzchnią skóry. Często przybierają postać blaszek skórnych: małych, wypukłych plam na skórze, zwykle o średnicy mniejszej niż 2 cm. Guzy rozwijające się pod skórą mogą urosnąć nawet do wielkości piłki golfowej i być bolesne, jeśli rozwijają się wzdłuż odcinka nerwów. Około 1 na 2 osoby z NF2 rozwija 1 lub więcej łagodnych guzów w mózgu. Są to tak zwane oponiaki, które nie muszą powodować zauważalnych problemów. Mogą jednak czasami prowadzić do wzrostu ciśnienia w mózgu i wokół niego, powodując objawy, takie jak: bóle głowy, drgawki, zaburzenia widzenia. Osoby dotknięte neurofibromatozą typu 2 mają również zwiększone ryzyko innych nowotworów układu nerwowego.

Guzy mogą również zaburzać niektóre funkcje mózgu. W zależności od tego, gdzie się znajdują, mogą powodować:

• zmiany osobowości
• osłabienie lub drętwienie z jednej strony ciała
• trudności w mówieniu, rozumieniu słów, pisaniu i czytaniu (afazja)
• Problemy ze wzrokiem
• napady lub zaciemnienia
• problemy z pamięcią
• utrata węchu (anosmia) lub uczucie dziwnych zapachów (fantosmia)
• niestabilność, utrata koordynacji i trudności w chodzeniu
• trudności w mówieniu i połykaniu
• Problemy z rdzeniem kręgowym

Wiele osób doświadcza także stanu zwanego neuropatią obwodową. Może to powodować mrowienie w dotkniętej części ciała, drętwienie i zmniejszoną zdolność odczuwania bólu lub zmian temperatury. Pojawia się także piekący ból – zwykle w stopach i nogach, a następnie w dłoniach i ramionach. Pacjent ma też osłabione mięśnie.

Chorobę można zdiagnozować już u niemowląt, które od urodzenia wykazują objawy NF2. Jednak nie zawsze można postawić jednoznaczną diagnozę przed ukończeniem przez dziecko 5 lat, ponieważ niektóre objawy rozwijają się latami.

Przyczyny neurofibromatozy typu 2

Choroba ta jest spowodowana wadliwym genem NF2, który zawiera mutację w chromosomie 22. W połowie wszystkich przypadków wadliwy gen jest przekazywany z rodzica na dziecko przez przynajmniej jednego z rodziców. Dziecko z NF2 również może przekazać go swojemu potomstwu. Jednak jest mniej prawdopodobne, że mutacja wystąpi także u jego sióstr lub braci.

Czy chorobę można wyleczyć?

Obecnie nie ma lekarstwa na NF2. Leczenie polega na regularnym monitorowaniu i łagodzeniu pojawiających się objawów. Nowotwory rozwijające się w mózgu i rdzeniu kręgowym mogą obciążać organizm i skracać oczekiwaną długość życia. W leczeniu i usuwaniu nerwiaków przedsionkowych można zastosować zabiegi chirurgiczne. Szacunkowa częstość występowania nerwiakowłókniakowatości typu 2 wynosi 1 na 33 000 osób na całym świecie. Najczęstszymi specjalistami, do których musi udać się pacjent chory, są: dermatolog, neurolog, okulista, onkolog, genetyk medyczny, audiolog, otolaryngolog.